全基因组单核苷酸变异数据库的建立

频道: 健康新闻
2019-11-26 17:11

新成立的pgg。snv数据库(PGG。中国科学院上海营养与健康研究所/麻浦计算生物研究所的徐淑华团队已经收集了20多万个基因组,其中包括800多个现存的人类种群和100多个从古代DNA研究中获得的已灭绝的人类种群。这有助于进一步分析人类基因组变异表型效应的作用,对我国及周边国家的进化遗传学和医学研究具有重要价值。相关研究论文已在国际学术期刊《基因组学与应用生物学》(genomics and applied biology)在线发表。

徐淑华的团队通过全基因组深度测序技术收集整合了公开的人类基因组数据,获得了超过2.5亿个人类单核苷酸突变。他们对变异频率、基因多样性、种群分化、功能效应、进化保护、自然选择信号、连锁不平衡等进行了分析和注释,并对人类孟德尔遗传疾病相关变异的频率进行了分析。该研究发现,以前报道的罕见疾病风险突变中,有7%在许多人群中出现频率很高,这表明疾病分析中突变的罕见性并不是确定突变与疾病之间关系的黄金标准;不同人群孟德尔病突变频率不同,说明不同人群的遗传负荷不同。

在研究中,研究人员还比较了pgg。snv数据库与目前广泛使用的gnomad数据库相比,认为西方学者主导的gnomad数据库不能很好地代表人类种群的多样性。近一半的基因组来自西方种群,只有9%的基因组来自遗传多样性最高的非洲种群,缺乏典型亚洲种群的数据。特别是当研究对象是特定的亚洲人群时,gnomad数据库的实际应用价值有限。



本文标题:全基因组单核苷酸变异数据库的建立
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