眉毛浓密程度遗传机制被揭示

频道: 医学前沿
2019-02-25 08:06

  中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所汪思佳研究组新近在探索影响眉毛浓密程度的遗传因素方面取得突破,相关研究论文日前在线发表于国际学术期刊《公共科学图书馆—遗传学》杂志上。

  人类在进化过程中为了更高效地进行排汗散热,褪去了绝大部分的体毛,保留了大部分的头面部毛发。头面部毛发在人类适应进化的过程中,产生了形态差异。对于眉毛的研究,至今较少。

  汪思佳研究组首次针对东亚汉族人群以及维族混合人群的眉毛浓度,开展了全基因组关联研究,发现位于3号染色体3q26.33的SOX2与5号染色体5q13.2的FOXD1显著影响眉毛浓度。通过与拉美人群的数据进行荟萃分析,科研人员又发现EDAR基因同样与眉毛浓度显著相关。随后,科研人员对这3个信号区域进行效应位点精确定位,并进一步利用Crispr-Cas9靶向突变实验进行功能实验验证,结果显示rs1345417位点的G->C突变会造成SOX2表达下调,rs12651896位点区域参与调控FOXD1的表达,进而确定这两个位点参与影响眉毛浓密度。此外,科研人员对眉毛浓密度进行了自然选择分析。与传统认为的结论不同,眉毛浓度并没有受到强烈的正向选择,但不排除其受到性选择的可能。

  该研究在汪思佳研究员、张亮研究员的共同指导下完成,主要由中科院计算生物学研究所博士吴思杰、复旦大学博士张曼菲和中科院上海生科院营养代谢与食品安全重点实验室硕士杨心舟共同完成。



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